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医院重大领域技术创新计划“遗传代谢性肝病精准诊疗新技术研发及应用”项目启动会顺利召开
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  信息分类-->>>医院动态 更新时间:2017-10-09
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9月27日下午,我院重大领域技术创新计划重大项目(精准医疗领域)“遗传代谢性肝病精准诊疗新技术研发及应用”项目启动会在感染科会议室顺利召开。会议由项目负责人感染科副主任邓国宏研究员主持,来自医教部学科办、神经内科、呼吸内科、消化内科、儿科、信息科、药剂科、营养科等相关科室的专家和课题组成员20余人参加会议。

启动会上,项目负责人邓国宏研究员首先就遗传代谢性肝病诊治的国内外现状、课题拟开展的关键技术及路径、项目工作进展以及多学科协作模式等内容进行了介绍。随后,与会专家就多学科诊疗模式、课题实施方案、单病种临床路径、项目实施困难及解决方案等方面展开了讨论,大家积极发表意见建议,为遗传代谢性肝病精准诊疗的应用献策献力。

在“遗传代谢性肝病精准诊疗新技术研发及应用”项目的实施过程中,感染科积极构建了6个遗传代谢性肝病的临床路径,新开展病种特色检测项目5项(尿铜、抗胰蛋白酶等点聚焦电泳、IgG4、铁蛋白、转铁蛋白饱和度),“青少年及成人遗传代谢性肝病病例观察性登记研究通过伦理审批,构建了二代测序基因检测平台及技术(20种疾病43个基因panel测序、全外显子组测序分析流程、变异注释分级遗传诊断流程)、构建了基于AAV-UTG1A1的基因治疗载体。同时,通过临床和基因检测确诊了20例Wilson病、10例Gilbert/CN-II综合征、3例假性胆碱酯酶缺乏症、1例糖原贮积病Ia亚型、2例血色沉着病、1例卟啉病患者,为患者的精准治疗和早期干预提供了帮助。项目组后续将在遗传代谢性肝病病例登记(patients registry)信息系统、遗传筛查/诊断、多学科诊疗、干预/治疗应答、基因治疗和干细胞治疗、多中心协作及国际合作等方面积极开拓创新、推广应用,为我院精准医疗技术创新和能力提升做出积极贡献。







 
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